Rettsyndrom
Neurologische Entwicklungsstörung, die praktisch nur bei Mädchen vorkommt. Die Häufigkeit beträgt 1:10 000 bis 1:15 000 Mädchen.
Ursache
Das Rett Syndrom wird durch das Gen MeCP2 auf dem X-Chromosom (Xq28) verursacht. Es wurde 1999 entdeckt.
Erscheinungsbild - in 4 Stadien
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Stadium 1 (6-18 Monate): Nach anfänglich altergerechter Entwicklung treten Verlangsamung und Stillstand der psychomotorischen Entwicklung auf. |
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Stadium 2 (1-3 Jahre): Mikrozephalie. Regression von früher erworbenen Fähigkeiten (Bsp. abnehmende soziale Interaktionen im Sinne autistischem Verhaltens), Verlust von kognitiven Funktionen, Verlust von Handmotorik, Auftreten von Handstereotypien (Wasch- und Knetbewegungen), meist epileptische Anfälle. |
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Stadium 3 (2 Jahre bis Pubertät): Besserung des autistischen Verhaltens. Rumpfataxie, schleichende Zunahme von Spastizität und Rigor in den Extremitäten, Auftreten von Skoliose. |
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Stadium 4 (ab Pubertät): Verlust der Gehfähigkeit. Das Bild einer spastischen Tetraparese zeigt sich. Es sind Betroffene bekannt, die über 40 Jahre alt sind. Meist keine Sprache mehr. |
Häufige Begleitsymptome können sein:
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Atemfunktionsstörungen / Zähneknirschen / Kleine Füsse / Anormaler Schlaf- Wachrhythmus und Kreislaufbeschwerden. |
Die Diagnose konnte bis vor kurzem erst ab dem 5. Lebensjahr mit Sicherheit gestellt werden, da sie nur auf den typischen Verlauf der Krankheit beruhte.
Seit dem Jahre 2000 kann ein Gentest das mutierte Gen MeCP2 feststellen und die klinische Diagnose erhärten.
Therapien
Leider sind bis heute nur symptomatische Therapiemöglichkeiten existent: Medikamentöse Behandlung der Epilepsie, heilpädagogische Förderung und Physiotherapie. Einige Fachleute empfehlen eine musikpädagogische Förderung.
Siehe auch
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