Neurologische Muskelstörungen
Unter neuromuskulären Störungen versteht man die verschiedenen Muskeldystrophien, metabolische Myopathien (Muskelerkrankungen) Erkrankungen der neuromuskulären Erregungsübertragung und Myotonien.
Folgende neuromuskuläre Störungen werden kurz vorgestellt:
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Duchenne (DMD) |
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Curschmann-Steinert |
Maligne Muskeldystrophie vom Typ Duchenne (DMD). Sie ist mit 1:4000 männliche Lebendgeburten eine der häufigsten monogenen Erbkrankheiten.
Ursache
Das Leiden wird x-chromosomal-rezessiv von klinisch gesunden Müttern auf ihre Nachkommen übertragen. Nach neueren Untersuchungen ist der dystrophe Prozess eng verbunden mit einer gestörten Calciumregulation der Muskelfaser. Die progredient verlaufende Krankheit befällt die quergestreifte Muskulatur, welche degeneriert.
Erscheinungsbild
Die ersten Symptome werden mit 2-3 Jahren sichtbar: Gangunsicherheit, Watschelgang, Hyperlordose und zunehmende Muskelschwäche, besonders beim Treppensteigen und Aufrichten aus der Hocke, wobei sich die Betroffenen mit den Händen an den Oberschenkeln aufstützen. Typisch sind pseudohypertrophe Waden. Der Muskel wird durch Fett- und Bindegewebe ersetzt. Später wird auch die Rumpf-, Schulter-, Nacken- und Oberarmmuskulatur betroffen.
Duchenne
Es kommt zu Komplikationen wie Beugekontrakturen, Skoliosen, zunehmende respiratorische Insuffizienz und einer Mitbeteiligung des Herzmuskels.
Die Betroffenen werden nicht älter als 25 Jahre. Sie sterben an Infekten der oberen Atemwegen oder an Herzversagen.
Duchenne
Therapien
Eine Heilung ist bis heute nicht möglich. Sämtliche Therapien sind symptomorientiert.
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Medizin (Verlängerung der Beugesehnen / Rückenbegradigung) |
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Physiotherapie (Erhalt der Geh- und Stehfähigkeit / Atemtherapie / Kontrakturprohylaxe) |
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Orthopädie (Schienenversorgung / Spezialschuhe) |
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Ergotherapie (Hilfsmittelanpassung) |
Siehe auch
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Curschmann-Steinert (Myotone Dystrophie)
Diese Erkrankung stellt die häufigste Muskeldystrophie des Erwachsenenalters dar. Sie kommt in einer Häufigkeit von 1:20000 Einwohnern vor.
Ursache
Die Krankheit wird autosomal dominant vererbt. Das defekte Gen liegt auf dem langen Arm des Chromosoms 19.
Erscheinungsbild
Die Erkrankung beginnt im Schul- oder Jugendalter mit einer Schwäche und Atrophie der distalen Arm- und Beinmuskeln. Betroffen sind auch die mimischen Muskeln, die Kaumuskulatur und der grosse Halsmuskel, oft sogar die Atemmuskulatur.
Die Mimik ist vermindert. Charakteristsch ist der dreiecksförmig gehaltene Mund ("Fischmaul").
Nach Kontraktion können die Muskeln nicht mehr entspannen (die geschlossenen Augen und die Faust werden nur verzögert wieder geöffnet ). Diese Myotonie kann durch mehrfaches Wiederholen "weggeübt" werden.
Später kann die Herzfunktion gestört sein, Verdauungsschwierigkeiten treten auf; sowie eine Intelligenzminderung.
Therapien
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Medizin (Medikamente) |
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Physiotherapie |
Siehe auch
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