Fragile-X-Syndrom
Mit einer Häufigkeit von etwa einem unter 1000 Männern stellt es neben dem Down-Syndrom die häufigste Form erblich bedingter geistiger Behinderung dar.
Ursache
Man geht von einem geschlechtsgebundenen Erbgang aus. Die Genveränderung befindet sich auf dem X-Chromosom. Ursache dieses Krankheitsbildes ist eine brüchige Stelle (Fragile site) am langen Arm des X-Chromosoms, eine teilweise Unterbrechung der Chromosomenstruktur, ohne dass ein wirklicher Bruch des Chromosoms entsteht.
Erscheinungsbild
Das klinische Hauptmerkmal stellt die geistige Behinderung dar. Der Schweregrad reicht von Lernbehinderung bis zu schwerer geistiger Behinderung. Sprach-, Sprech- und Sprachanomalien sind häufig. Meist bestehen ausgeprägte Verhaltensstörungen wie Hyperaktivität, Handbeissen, Überreaktionen in Stresssituationen und autistische Verhaltensmuster. Die körperlichen Veränderungen sind im Vergleich zu den psychischen eher diskret: Muskuläre Hypotonie (im Kindesalter) mit überstreckten Gelenken. Markante, längliche Gesichtsform mit breitem Kinn und grossen, häufig abstehenden Ohren. Männer haben eine deutliche Hodenvergrösserung.
Therapie
Medizinische, medikamentöse, verhaltenstherapeutische und erzieherische Interventionen können dazu beitragen, dass ein Kind mit Fragile-X-Syndrom sein persönliches Optimum erreicht.
Frühförderprogramme, Logopädie, Physiotherapie, Sensorische Integration und Ergotherapie sind einige Behandlungsmöglichkeiten.
Siehe auch
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